Malattie rare: aumentare il numero di patologie sottoposte a screening.

Con gli screening neonatali si possono diagnosticare tempestivamente le malattie congenite per le quali sono disponibili interventi terapeutici specifici che, se intrapresi prima della manifestazione dei sintomi, sono in grado di migliorare la prognosi della malattia e la qualità di vita dei pazienti, evitando gravi disabilità e, in alcuni casi, anche la morte. Dobbiamo mantenere e implementare in modo omogeneo lo screening neonatale in tutta Italia.

L’ampliamento del panel di screening neonatale a nuove patologie ha però bisogno anche di un aggiornamento del modello organizzativo. In assenza di un decreto di aggiornamento del panel nazionale tante Regioni, consapevoli del valore di questa misura, si sono mosse in maniera autonoma aggiungendo altre patologie al proprio panel, generando così importanti differenze regionali: su 20 Regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma. È dunque indispensabile aumentare il numero delle patologie sottoposte a screening via via che si sviluppano terapie, con significativo snellimento dei procedimenti burocratici, sviluppando allo stesso tempo un’accurata presa in carico successiva alla diagnosi. Nonostante il parere positivo espresso dal gruppo di lavoro “Screening neonatale esteso“, in merito all’introduzione dell’atrofia muscolare spinale nel panel dello screening neonatale, non è stato ancora emanato alcun decreto per rendere ufficiale l’inserimento di questa patologia all’interno della lista.
Per questo, con un’interrogazione, ho chiesto al ministro Schillaci entro quando intenda inserire la SMA tra le patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale esteso (SNE), garantendo l’uniformità di tale diritto su tutto il territorio nazionale e lo stato di avanzamento delle attività e gli eventuali esiti del gruppo di lavoro “Screening neonatale esteso” in merito alle altre patologie previste da legge ai fini dell’inserimento nel panel.